Aprobado un nuevo tratamiento contra la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una alteración genética hereditaria causada por mutaciones en el gen alfa-galactosidasa A (GLA)
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22/08/2018
La FDA (Administración de Alimentos y Fármacos de los EE UU) ha aprobado la primera medicación oral para el tratamiento en adultos de la enfermedad de Fabry. El medicamento está indicado para los afectados por esta rara alteración genética, que provoca la aparición de un tipo de grasa denominada globotriaosylceramida /GL-3) en los vasos sanguíneos, los riñones, el corazón, los nervios y otros órganos.
Hasta ahora, el tratamiento de la enfermedad de Fabry ha implicado el reemplazo de la enzima faltante que provoca la aparición de ese tipo de grasa. El nuevo fármaco, denominado Galafold, en cambio, aumenta la actividad de la misma.
La enfermedad de Fabry es una alteración genética hereditaria causada por mutaciones en el gen alfa-galactosidasa A (GLA), localizado en el cromosoma X. Es poco frecuente y afecta tanto a hombres como mujeres. Se estima que el tipo más severo afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 hombres. El tipo más leve es más frecuente y, en algunas poblaciones, puede afectar a uno de cada 1.500 o 4.000 hombres. Los pacientes desarrollan afecciones progresivas en riñones, hipertrofia cardíaca, arritmias, ataques y muerte prematura.
La eficacia de Galafold ha sido demostrada en un ensayo clínico entre 45 adultos con enfermedad de Fabry. En esta prueba, los pacientes tratados con el fármaco vieron reducida la presencia de GL-3 en sus vasos sanguíneos respecto a los que recibieron un placebo. La seguridad del medicamento ha sido asimismo estudiada en cuatro ensayos clínicos realizados entre 139 pacientes.
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